โรคทางพันธุกรรม

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งเซลล์ผิดปกติส่งผลให้มีโครโมโซม 21 เกิน ซึ่งมีผลต่อการพัฒนาการของเด็กทั้งด้านร่างกายและเชาวน์ปัญญาสาเหตุของความบกพร่องทางการเรียนรู้ในเด็ก เด็กในกลุ่มอาการดาวน์มีความรุนแรงแตกต่างกันไปในบางรายอาจเกิดความพิการทางปัญญาตลอดชีวิตหรือพัฒนาการล่าช้า นอกจากนี้ยังทำให้เกิดความผิดปกติอื่นๆ รวมถึงโรคหัวใจและระบบทางเดินอาหารค่ะ สาเหตุของดาวน์ซินโดรม โดยปกติเซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่( 46 โรคโมโซม) โดยได้รับการถ่ายทอยจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 โครโมโซม ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิด คือ Trisomy 21 ความผิดปกติในการแบ่งเซลล์มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง, Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่เกิดการผิดปกติ, Translocation เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ที่แตกออกและเกาะติดกับโครโมโซมอื่น ซึ่งสาเหตุหลักๆที่ทำให้เกิดกลุ่มดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติของโครโมโซมในเชื้ออสุจิหรือในไข่ก่อนการการปฏิสนธิค่ะ ซึ่งปัจจัยเสี่ยงที่อาจทำให้เกิดขึ้นคือ อายุของแม่ขณะตั้งครรภ์ก็จะเพิ่มมากขึ้นตามไปด้วยค่ะ และหากพ่อแม่มีภาวะอาการดาวน์ซินโดรมโอกาสที่ลูกจะเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงถึง 50% ค่ะ อาการดาวน์ซินโดรม อาการสามารถเกิดขึ้นได้แตกต่างกันเด็กส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักมีระดับความพิการทางสติปัญญาอยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง เด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยมักจะสามารถเรียนรู้วิธีการทำสิ่งต่างๆในชีวิตประจำวันได้ค่ะ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน ได้แก่ หน้าแบน หัวเล็กแบน […]

คุณหมอเลี้ยงลูก

โรคเท้าแสนปม (Neurofibromatosis)

โรคเท้าแสนปม (Neurofibromatosis) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้รับจากพ่อแม่ทำให้เนื้องอกตามแนวเส้นประสาท ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่ นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 ( NF 1 : Neurofibromatosis Type 1) เป็นชนิดที่พบในเด็กซึ่งอาจพบได้ตั้งแต่แรกคลอด, นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 (NF 2 : Neurofibromatosis Type 2) ชนิดนี้มักพบในช่วงวัยรุ่นอายุ 20 ปี, และเนื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis) โรคเท้าแสนปนในเด็กส่วนใหญ่มักไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง แต่บางครั้งก็อาจกลายเป็นเนื้องอกชนิดร้ายแรงและกลายเป็นมะเร็งได้ค่ะ สาเหตุของโรคเท้าแสนปม (Neurofibromatosis) เท้าแสนปนชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่โดยพบว่าเด็กร้อยละ 50 ได้รับถ่ายทอดยีนจากพ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคนี้ โรคท้าวแสนปนยังเกิดจากการกลายพันธุของยีนได้เช่นกันค่ะ ส่วนโรคท้าวแสนปมชนิดเนื้องอกชวานโนมายังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการเกิดโรคค่ะ อาการของโรคชนิดที่ 1 ที่พบบ่อยในเด็ก โรคเท้าแสนปมชนิดที่ 1 ส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆในร่างกาย และส่งผลกระทบต่อจิตใจของเด็กได้เนื่องจากการผิดปกติของร่างกายทำให้รู้สึกแตกต่างจากเพื่อนๆ ได้แก่ จุดสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนัง เกิดตุ่มบนม่านตาหรือเนื้องอกที่เส้นประสาทตา […]

คุณหมอเลี้ยงลูก

ผิวเผือก (Albinism)

คนเผือก หรือผิวเปือก (Albinism) เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติขึ้นกับกระบวนการผลิตเม็ดสีในร่างกาย ส่งผลให้ร่างกายผลิตเม็ดสีออกมาได้น้อยกว่าปกติทำให้ร่างกายมีผิวซีดขาว ผมสีขาว รวมถึงปัญหาในการมองเห็นค่ะ โดยส่วนมากภาวะผิวเผือกจะมีผลมาจากการถ่ายทอดยีนส์ด้อยมาจากทั้งพ่อและแม่ ปัจจุบันภาวะผิวเผือกนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาค่ะ อาการของโรคผิวเผือก อาการของโรคผิวเผือกโดยทั่วไปที่สังเกตได้จากผิวหนัง เส้นผม และนอกจากนี้ยังรวมถึงความสามารถในการมองเห็น โดยแบ่งลักษณะของอาการดังนี้ อาการทางผิวหนังและเส้นผม ผิวซีดขาวซึ่งเป็นอาการที่เด่นชัดของโรคนี้ ซึ่งจะขึ้นอยู่กับจำนวนเม็ดสีที่ร่างกายผลิตออกมาค่ะ อาการทางดวงตาดและปัญหาการมองเห็น คนผิวเผือกมีอาจตาสีฟ้าอ่อน สีเทา ไปจนถึงสีน้ำตาลอ่อนซึ่งขึ้นอยู่กับจำนวนเม็ดสีที่ร่างกายผลิตออกมาค่ะ สายตาเอียง สายตาสั้นมากหรือสายตายาวมาก ตาเหล่ และปัญหาอีกประการสำหรับเด็กที่มีภาวะเผือกนั้นคือดวงตาของพวกเขานั้นไวต่อแสงมากค่ะ เนื่องจากการพัฒนาของจอประสาทตาผิดปกติส่งผลให้การมองเห็นลดลง และในบางรายอาจมีภาวะตาบอดบางส่วนหรือบอดสนิทค่ะ สาเหตุของโรคผิวเผือก ผิวเผือกเกิดจากยีนที่ผิดปกติในร่างกายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เข้าไปยับยั้งกระบวนการผลิตเม็ดสีในร่างกาย ทำให้ผู้ป่วยมีผิวและเส้นผมสีซีดขาวเนื่องจากเม็ดสีในร่างกายลดลงหรือร่างกายไม่ผลิตเม็ดสีออกมาเลยค่ะ การรักษาและป้องกันสำหรับคนผิวเผือก เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่ไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถดูแลปกป้องผิวและดวงตาจากแสงแดดได้ค่ะด้วยเคล็ดลับง่ายๆดังนี้ การดูแลผิวหนัง หลีกเลี่ยงการสัมผัสแสงแดดโดยงตรง เช่น ทาครีมกันแดดที่มีค่าป้องกันแสงแดดสูง สวมแว่นกันแดด หมวกและเสื้อผ้ามิดชิดเมื่อต้องออกกลางแจ้ง สิ่งสำคัญควรเข้ารับการตรวจสุขภาพผิวเป็นประจำทุกปีค่ะ การดูแลดวงตา สวมใส่แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์เพื่อแก้ไขปัญหาสายตาให้มองเห็นได้ชัดเจนขึ้นและเพื่อลดความไวต่อแสงของดวงตาค่ะ หรือในกรณีที่มีอาการตาเหล่หรือกล้ามเนื้อตาเพื่อลดอาการตากระตุกซึ่งสามารถดูแลรักษาได้ด้วยการผ่าตัดค่ะ อันตรายและภาวะแทรกซ้อน เด็กที่มีอาการผิวเผือกต้องระวังอันตรายและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น โรคมะเร็งผิวหนัง ความสามารถในการมองเห็นลดลงหรืออาจถึงขั้นตาบอด เนื่องจากผิวหนังและดวงตาไวต่อแสงแดดทำให้ถูกเผาไหม้ได้ง่ายค่ะ นอกจากนี้เด็กอาจถูกแบ่งแยกจากเพื่อนและสังคม ด้วยความผิดปกติทางร่างกายซึ่งส่งผลกระทบต่อจิตใจและการดำเนินชีวิตของเด็กๆได้ค่ะ

คุณหมอเลี้ยงลูก

11 โรคทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

โรคทางพันธุกรรม หรือโรคติดต่อทางพันธุกรรม คุณพ่อคุณแม่อาจฟังดูแล้วน่ากลัว เนื่องจากเป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันหรือหลีกเลี่ยงได้ แต่อย่ากังวลไปค่ะเพราะบางโรคหากรู้ตั้งแต่เนิ่นๆสามารถรักษาให้หายได้ค่ะ ดังนั้นวันนี้เราจะพาคุณไปดูว่ามีโรคอะไรบ้าง ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกได้ เพื่อเตรียมพร้อมรับมือกับภาวะที่อาจเกิดขึ้นได้ค่ะ โรคทางพันธุกรรม คืออะไร โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) หรือโรคติดต่อทางพันธุกรรม คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซมที่ถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ ซึ่งความผิดปกตินี้ส่วนใหญ่แล้วไม่สามารถป้องกันได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ค่ะ โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทตามการเกิดโรคและลักษณะทางพันธุกรรมค่ะ ได้แก่ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม ในครั้งนี้เรามาทำความรู้จักกันว่ามีโรคอะไรบ้างที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ซึ่งทางรักลูกขอยกตัวอย่างมาให้ท่านทราบทั้ง 11 โรค ดังนี้ โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) ธาลัสซีเมีย คือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ที่มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง หรือสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ทำให้เม็ดเลือดแดงงมีลักษณะผิดปกติทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด อาการของภาวะธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 กลุ่ม ดังนี้ ชนิดรุนแรงที่สุด ทารกสามารถเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นานค่ะ โดยทารกจะมีลักษณะบวมน้ำ ซีด และหัวใจวาย ชนิดที่รุนแรงปานกลางถึงมาก โดยเริ่มมีอาการในขวบปีแรกและอาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ โดยเด็กจะอ่อนเพลีย ผิวซีดเหลืองคล้ายดีซ่าน ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้าผิดปกติโดยมีจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง หายใจลำบากหรือเหนื่อยง่าย เป็นต้น ชนิดที่รุนแรงน้อยถึงปานกลาง […]

คุณหมอเลี้ยงลูก

ซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis)

ซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) สวัสดีค่ะ วันนี้เรากลับมาพบกันกับเรื่องราวสุขภาพของลูกน้อย วันนี้จะพูดคุยกันเกี่ยวกับโรคอะไรตามมาเลยจ้า โรคทางพันธุกรรม “ซิสติก ไฟโบรซิส” (cystic fibrosis : CF) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่พบได้น้อย และก่อให้เกิดความผิดปกติเสียหายที่รุนแรงของปอดและอวัยวะในระบบทางเดินอาหาร ตับอ่อน ลำไส้ ต่อมเหงื่อ ต่อมน้ำลาย ระบบสืบพันธุ์ เป็นต้น โรคทางพันธุกรรมนี้ส่งผลให้เกิดการสร้างสารคัดหลั่ง เสมหะเมือกเหนียวข้นในปอด และอวัยวะอื่นๆในร่างกาย ส่งผลให้เกิดโรคเรื้อรังติดเชื้อได้ง่ายอันตรายถึงขึ้นเสียงชีวิตได้ค่t สติก ไฟโบรซิสเกิดจากความผิดปกติของยีน cystic fibrosis ที่สืบทอดผ่านพันธุกรรมที่ได้รับมากจากพ่อและแม่อย่างคนละอัน แต่หากได้รับยีนผิดปกติมาจากทางพ่อ หรือแม่เพียงฝ่ายเดียวก็อาจไม่เกิดอาการหรือความผิดปกติใดๆ แต่คุณจะเป็นพาหะและสามารถส่งต่อยีนนี้ไปให้ลูกตัวเองได้ อาการของ “ซิสติก ไฟโบรซิส” พบได้ตั้งแต่เด็กแรกเกิด เช่น ทารกอายุ 1 – 2 วันหลังคลอดเกิดอาการลำไส้ไม่ทำงาน น้ำหนักตัวน้อย การเจริญเติบโตช้า เป็นต้น อาการส่วนใหญ่พบได้บ่อยก่อนอายุ 3 ปี ลักษณะอาการและความรุนแรงมักแตกต่างกันไป เช่น อาการความผิดปกติระบบทางเดินหายใจ เช่น หายใจลำบาก […]

คุณหมอเลี้ยงลูก