ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
สุขภาพเด็ก

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โรคที่ต้องได้รับการดูแล

คุณพ่อคุณแม่รู้จักโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD) หรือไม่ ? ถ้าลูกเป็นแล้วทำไมต้องได้รับการดูแลเป็พิเศษ ในครั้งนี้เรามาทำความรู้จักกันว่าคือโรคอะไร

ภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD) เป็น โรคที่ติดต่อทางพันธุกรรม ชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมรโซมเพศชนิดโครโมรโซมเอกซ์ ซึ่งมีการถ่ายทอดยีน G6PD ในรูปแบบ X-linked recessive จากคนเป็นแม่ ส่งผลทำให้อัตราทารกเด็กเพศชายจะเป็นโรคนี้สูงกว่าทารกเพศหญิง

อัตราการเป็นโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ชนิดต่างๆ ทั่วโลกอยู่ที่ 200-400 ล้านคน และในประเทศไทยตรวจพบว่าคนเป็นโรค G6PD ชนิด Viangchan ร้อยละ 83.3 Mahidol ร้อยละ11.9 และ Union ร้อยละ 4.8

เอนไซต์ G6PD เป็นเอนไซม์ที่พบได้ในเม็ดเลือดแดง มีความสำคัญในขั้นตอนขบวนการการสร้างพลังงานของน้ำตาลกลูโคส (pentose phosphate) ให้แปรเปลี่ยนจาก NADP เป็น NADPH ไปทำปฎิกริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase เพื่อทำหน้าที่ในการต่อต้านสารอนุมูลอิสระและป้องกันไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย
……
ขอบคุณข้อมูลจาก รศ.นพ.กิตติ ต่อจรัส หน่วยโลหิตวิทยา กองกุมารเวชกรรมโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า

การค้นหาสาเหตุแพทย์จะทำการวินิจฉัย G6PD ในเลือด จากสืบประวัติการเป็นโรคนี้ของคนในครอบครัว หรือคนในครอบครัวคนไหนที่เป็นโรคโลหิตจางที่ยังหาสาเหตุที่เป็นโลหิตจางไม่ได้ อีกทั้งยังต้องสืบประวัติในการรับประทานอาหาร การใช้ยา และการได้รับสารเคมีในบางชนิด รวมทั้งอาจต้องมีการตรวจเลือดควบคู่ไปอีกด้วย ซึ่งการตรวจเลือดจะหาสาเหตุดังต่อไปนี้
* ตรวจวัดระดับบิลิรูบิน แฮปโตโกลบิน หรือแลคเตตดีไฮโดรจีเนส
* ตรวจวัดระดับเอนไซม์ G6PD
* ตรวจ Methemoglobin Reduction Test
*ตรวจนับปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงตัวอ่อน (Reticulocyte Count)
*ตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์และย้อมสีด้วยเทคนิคพิเศษ
*ตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด 
*ตรวจฮีโมโกลบินในเลือดและปัสสาวะ
…….
ขอขอบคุณสำหรับข้อมูลจากเว็บไซต์ Pobpad

อาการของโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD)

อาการของโรคนี้สาเหตุเกิดจาการแตกตัวของเม็ดเลือดแดง ที่มาจากระดับเอนไซม์ G6PD ต่ำกว่าคนปกติ ซึ่งหากผู้ที่เป็นโรคนี้มีการติดเชื้อ ได้รับยา ได้รับสารเคมี หรือรับประทานอาหารที่จะไปกระตุ้นการแตกตัวของเม็ดเลือดแดง จะมีอาการอาเจียร ปวดท้อง ท้องเสีย เกิดตาเหลือง ตัวเหลือง อ่อนเพลียง่าย เหนื่อยง่าย ปวดศีรษะบ่อยครั้ง ปัสสาวะออกมาก็จะมีสีน้ำตาลคล้ำคล้ายสีน้ำปลา โดยจะแสดงอาการภายใน 24-48 ชั่วโมงหลังจากได้รับความเสี่ยงต่างๆข้างต้น และนอกจากนี้ อาการที่รุนแรงก็คือทำให้ไตวายเฉียบพลัน เพราะสารฮีโมโกบินที่มาจากเม็ดเลือดแดงแตกตัว มันจะไปเกาะที่ทางเดินปัสสาวะ ส่งผลทำให้เกิดการอุดตันที่ท่อทางเดินปัสสาวะ และเมื่อเกิดการอุดตัน ก็จะทำให้สภาวะเกลือแร่ในร่างกายเกิดความผิดปกติไร้สมดุล จนไตวายเฉียบพลัน

สาเหตุของโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD)

สาเหตุของ G6PD Deficiency เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม ซึ่งเพศชายมักจะมีความเสี่ยงของโรคนี้มากกว่าเพศหญิง ซึ่งเพศหญิงมักจะไม่แสดงออกออกมาให้เห็น ส่วนมากเพศหญิงจะเป็นพาหนะของโรคนี้ไปสู่รุ่นลูกได้

โรคนี้คือสภาวะนี้จะทำให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง หากได้รับการกระตุ้น จากหลายปัจจัย อย่างเช่น การติดเชื้อ ภาวะเครียด หรือมาจากการรับประทานอาหาร เช่น ถั่วปากอ้า เป็นต้น หรือได้รับสารเคมีบาง ชนิด เช่น ลูกเหม็น หรือ สเปร์กันแมลง เป็นต้น หรือการได้รับยาบางชนิดที่จะส่งผลไปกระตุ้นทำให้เกิดการสลายในเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีกลุ่มยาดังต่อไปนี้

  • ยากลุ่มแอสไพริน
  • กลุ่มยาซัลฟา หรือกลุ่มยาไนโตนฟูแรนโทอิน ซึ่งทั้ง 2 กลุ่มนี้ เป็นยาปฎิชีวนะ
  • ยากลุ่ม NSAIDs
  • ยาต้านมาเลเรีย ในบางชนิด

วิธีการรักษาโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD)

เนื่องจากโรคนี้การรักษาให้หายยังไม่ปรากฏทางการแพทย์ ดังนั้น หากลูกของคุณมีสภาวะเสี่ยงหรือเป็นโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD) เมื่อลูกป่วย ควรรีบพาพบแพทย์ทันทีอย่าปล่อยทิ้งไว้ เพราะเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้ จะมีความเสี่ยงมากกว่าเด็กที่เป็นปกติธรรมดา เนื่องจากผู้ป่วยโรคนี้ ต้องได้รับยาที่ถูกต้อง และจะต้องไม่ได้รับยาที่จะไปกระตุ้นการแตกตัวของเม็ดเลือดแดง วิธีการรักษาของโรคนี้ อาจจะประกอบไปด้วยการส่องไฟ หรือการถ่ายเลือด

วิธีการรับมือ การดูแล และวิธีป้องกันโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD)

  • หลีกเลี่ยงการได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น สภาวะแหล่งติดเชื้อ การรับยาที่ไม่ถูกต้องกับโรคนี้ การหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารต้อง ซึ่งหากคุณพ่อคุณแม่ไม่รู้ว่าอะไรบ้าง ให้ไปขอคำแนะนำแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อจะได้ดูแลลูกที่ป่วยเป็นโรคนี้อย่างถูกต้อง ซึ่งเพราะหากไม่ได้รับสิ่งกระตุ้นเหล่านี้ การแสดงอาการของโรคนี้ก็จะไม่ปรากฏและดำเนินชีวิตได้อย่างปกติ
  • สิ่งสำคัญของผู้ป่วยของโรคนี้ คือการดูแลสุขภาพให้แข็งแรง แต่หากมีการป่วยไข้ ให้ควรพบหมอในทันทีเพื่อวินิจฉัย และได้รับยาอย่างถูกต้อง ไม่ควรซื้อยามารับทานเอง และเมื่อพบแพทย์ควรแจ้งให้หมอทราบด้วยว่าเราเป็นสภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
  • ควรรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และรับทานอาหารให้ครบสารอาหาร ไม่ควรเลือกแต่รับประทานอาหารที่ไม่ขอบ เพราะอาจทำให้ได้รับสารอาหารที่ไม่ครบถ้วย หรือทางที่ดี ขอรับคำแนะนำจากแพทย์ว่าควรรับประทานอาหารประเภทไหน แบบไหน อย่างไร
  • งดการสูบบุหรี่ หรือดื่มแอลกอฮอร์ (เด็กๆคงไม่ทำ) แต่หากเด็กโตขุึ้นควรกำชับไม่ให้ลูกของเราเข้ายุ่งเกี่ยว
  • สิ่งสุดท้ายคือการออกกำลังกายให้ร่างกายแข็งแรงอยู่ตลอดเวลา

สรุปได้ว่า หากคุณหรือลูกของคุณป่วยเป็นโรคนี้ ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ ทำร่างกายให้แข็งแรง ไม่พาตัวเองหรือลูก เผชิญกับปัจจัยความเสี่ยงต่างๆ ทางที่ดีควรปรึกษาและขอคำแนะนำจากแพทย์ เพียงเท่านี้ก็จะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

บทความที่เกี่ยวกับของโรคภาวะพร่องเอนไซม์

11 โรคทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

Related Posts

Duodenal Atresia in baby

ดูโอดีนั่มตีบตัน (Duodenal Atresia) ความบกพร่องแต่กำเนิด

ดูโอดีนั่มตีบตัน (Duodenal Atresia) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ส่วนบนของลำไส้เล็กที่หาได้ยากซึ่งเกิดขึ้นระหว่าง 1 ใน 6,000 ของการตั้งครรภ์ ภาวะดังกล่าวเกิดขึ้นในลำไส้เล็กขัดขวางการไหลเวียนของของเหลวและสารอาหารตามทางเดินอาหารของทารกในครรภ์ค่ะ ดูโอดีนั่มตีบตัน (Duodenal Atresia) คืออะไร ลำไส้เล็กส่วนต้นนั้นเป็นส่วนบนสุดของลำไส้เล็กซึ่งเชื่อมต่อกระเพาะอาหารกับลำไส้เล็กของทารกในครรภ์ ช่องเปิดนี้ช่วยให้อาหารและของเหลวไหลผ่านทางเดินอาหารของทารกในครรภ์ เมื่อลำไส้เล็กส่วนต้นท่อถูกปิดกั้นโดยเยื่อเมือกที่ผิดปกติหรือขาด ทำให้ร่างกายของทารกไม่สามารถย่อยอาหารดูดซับสารอาหารได้อย่างเหมาะสม ส่งผลให้เกิดการสะสมของน้ำคร่ำที่ผิดปกติเนื่องจากทารกในครรภ์ สิ่งนี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์ได้ค่ะ สาเหตุของ Duodenal Atresia Duodenal Atresia ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่เชื่อว่าอาจเป็นผลมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่พ่อแม่ไม่สามารถควบคุมได้ หากหากทั้งพ่อและแม่มีลักษณะเดียวกันของยีนด้อยที่มีข้อบกพร่องเหมือนกัน ซึ่งสามารถถ่ายทอดมาสู่ทารกในครรภ์ได้ค่ะ นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากความบกพร่องของหลอดเลือดในตัวอ่อน ซึ่งส่งผลให้ปริมาณเลือดในลำไส้เล็กส่วนต้นลดลงทำให้ลำไส้เล็กส่วนต้นขาดค่ะ  อาการของ Duodenal Atresia  สัญญาณของความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นในเด็กสามารถสังเกตเห็นได้ก่อนการคลอดบุตร เนื่องจากภาวะนี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์และทำให้เด็กตกอยู่ในความเสี่ยงจึงมีความสำคัญสูงสุดที่จะต้องระวังสัญญาณและอาการต่อไปนี้ อาการระหว่างการตั้งครรภ์ ลำไส้เล็กส่วนต้นไม่สามารถตรวจพบได้ง่ายในระหว่างตั้งครรภ์สัญญาณมักพบเมื่ออัลตราซาวนด์ก่อนคลอดค่ะ ฟองอากาศคู่ เป็นตัวบ่งชี้ความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นที่สามารถมองเห็นได้ง่ายในอัลตร้าซาวด์ หรือเอ็กซ์เรย์ของทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้น โดยที่ฟองแรกคือภาพของกระเพาะอาหารที่เต็มไปด้วยของเหลว และฟองที่สองคือลำไส้เล็กส่วนต้นที่เต็มไปด้วยของเหลว น้ำคร่ำมากเกินไป ในระหว่างการตั้งครรภ์ปกติน้ำคร่ำจะถูกกลืนและย่อยโดยทารกในครรภ์ แต่ทารกที่มีความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นส่งผลให้มีการสะสมของน้ำคร่ำมากเกินไปทำให้มดลูกขยายใหญ่ขึ้น หากรุนแรงอาจทำให้มารดาเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนดค่ะ อาการทารกหลังคลอด อาการของ Duodenal Atresia ในทารกหลังคลอดอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการอุดตัน อาจเพิ่มขึ้นหรือลดลงในบางครั้งไม่อาจพบอาการผิดปกติภายหลังคลอดนานเป็นเดือนหรือปีค่ะ ท้องบวม หลังคลอดทารกอาจแสดงอาการท้องส่วนบนที่ขยายหรือบวม เนื่องจากการสะสมของของเหลวในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นที่ถูกปิดกั้นค่ะ […]

Read more→
การขาดแคลเซียมในทารก

การขาดแคลเซียมในทารก

ปัญหาสุขภาพที่คุณต้องระวังคือการขาดแคลเซียมในทารก และส่วนใหญ่รักษาได้โดยการเปลี่ยนอาหารแต่ถึงอย่างไรก็ตามอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนได้ค่ะ การขาดแคลเซียมในทารก มีปัจจัยเสี่ยงหลายประการตั้งแต่พันธุกรรมไปจนถึงการรับประทานอาหาร ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่คุณควรคอยสังเกตพัฒนาการ ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับลูกน้อยของคุณค่ะ ทำไมแคลเซียมจึงสำคัญสำหรับทารก แคลเซียมเป็นหนึ่งในองค์ประกอบที่สำคัญที่สุดสำหรับทารกและผู้ใหญ่ แคลเซียมมีส่วนสำคัญต่อความแข็งแรง การเจริญเติบโตของกระดูก รักษามวลกระดูก ซึ่งสิ่งนี้มีผลกระทบที่ยาวนานเนื่องของมวลกระดูกของผู้ใหญ่ เป็นผลมาจากการได้รับแคลเซียมอย่างเหมาะสมตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยรุ่น นอกจากนี้แคลเซียมยังช่วยในการทำงานของกล้ามเนื้อและการทำงานของหัวใจ สาเหตุของการขาดแคลเซียมในทารก ในผู้ใหญ่การขาดแคลเซียมอย่างเพียงพอในอาหารอาจทำให้ขาดแคลเซียมได้ค่ะ แต่สำหรับทารกสาเหตุของการขาดแคลเซียมอาจปัจจัยต่างๆดังนี้ ออกซิเจนต่ำในระหว่างการคลอดทารก ยารักษาการติดเชื้อแบคทีเรียบางชนิด เช่น Gentamicin อาจส่งผลต่อระดับแคลเซียมของทารก ฯลฯ ขาดวิตามินดี เนื่องจากวิตามินดีช่วยในการดูดซึมแคลเซียมค่ะ ทารกที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เรียกว่า DiGeorge Syndrome จะมีระดับแคลเซียมในร่างกายไม่ดี ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติแต่กำเนิดจะมีระดับแคลเซียมในร่างกายต่ำ ทารกที่คลอดก่อนกำหนดโดยเฉพาะทารกที่คลอดก่อน 32 สัปดาห์มีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะขาดแคลเซียมได้ค่ะ มารดาที่เป็นโรคเบาหวานระหว่างการตั้งครรภ์ ทารกที่มีโอกาสเกิดการขาดแคลเซียมในทารกได้ค่ะ อาการขาดแคลเซียมของทารก การสังเกตอาการของการขาดแคลเซียมเป็นเรื่องยากในทารก ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องคอยสังเกตสัญญาณบางอย่างของการขาดแคลเซียมในทารก เช่น พฤติกรรมทางอารมณ์ที่ผิดปกติ นอนไม่หลับกระสับกระส่าย อาการชักเนื่องจากออกซิเจนไปเลี้ยงสมองลดลง ความอ่อนแอต่อโรคสูงเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันไม่ดี การเคลื่อนไหวของใบหน้าผิดปกติ เช่น การกระตุกของลิ้น ริมฝีปาก รวมถึงร่างกายสั่นกระตุก การเจริญเติบโตไม่ดีและความผิดปกติในข้อต่อ ความดันโลหิตต่ำ ฯลฯ การรักษาภาวะขาดแคลเซียมของทารก แม้ว่าลูกของคุณจะมีระดับแคลเซียมลดลง แต่ก็สามารถแก้ไขได้โดยขั้นตอนง่ายๆ เช่น […]

Read more→
HIVและโรคเอดส์ในเด็ก

เชื้อไวรัส HIVและโรคเอดส์ในเด็ก

ก่อนที่จะเข้าเรื่องกัน เรามาทำความเข้าใจกันก่อนว่า HIV กับโรคเอดส์ แตกต่างกัน เนื่องจากคนไทยหลายคนยังมีความเข้าใจที่ผิดๆกันอยู่ระหว่างโรคเอดส์กับเชื้อไวรัส HIV คือโรคเดียวกัน HIV คือ เชื้อไวรัสชนิดหนึ่งที่หากเข้าสู่ร่างกายแล้วจะเข้าไปเริ่มก่อตัวทำร้ายภูมิคุ้มกันของร่างกายซึ่งในระยะแรกๆ จะเริ่มทำให้ผู้ที่ได้รับเชื้อมีอาการคล้ายกับเป็นไข้หวัด แต่ยังไม่แสดงอาการแต่อย่างใด ทำให้ผู้ป่วยที่ได้รับรับเชื้อจะไม่สามารถรู้ว่าตัวเองได้รับเชื้อไปแล้ว ซึ่งปัจจุบันยังไม่มียาตัวไหนสามารถกำจัดเชื้อไวรัสตัวนี้ได้ มีแต่เพียงยาต้านไวรัสที่จะไม่ทำให้เชื้อไวรัสกำเริบให้กลายเป็นโรคเอดส์ ซึ่งหากได้รับยาต้านและรักษาอย่างต่อเนื่องผู้ป่วยก็ยังที่จะสามารถดำรงชีวิตปกติในสังคมได้ AIDS คือ โรคที่ผลต่อมาจากการไม่รับการรักษาเชื้อไวรัส HIV อย่างต่อเนื่องทำให้ผู้ป่วย ซึ่งโรคเอดส์คือโรคที่ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันในร่างกายบกพร่องไม่สามารถต้านทานโรคต่างๆ ได้ ดังนั้น ระหว่าง HIV กับ โรคเอดส์ ไม่ใช่โรคเดียวกัน แต่เป็นเพียงโรคที่มีความเกี่ยวเนื่องกันเท่านั้น ในปัจจุบัน นอกจากมีการค้นพบยาต้านเอดส์ใหม่ ๆ หลายชนิด? ยังมีการพัฒนาการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคเอดส์ ได้แก่ การตรวจนับจำนวน CD4 ปริมาณไวรัส (viral load) และการดื้อยาของไวรัส (HIV resistance assay) ทำให้แพทย์สามารถให้การรักษาผู้ป่วยโรคเอดส์ได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น ความพิการและอัตราตายและช่วยฟื้นฟูคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดีขึ้น การติดเชื้อไวรัส HIVและโรคเอดส์ในเด็ก โดยส่วนใหญ่เด็กที่ติดเชื้อไวรัส HIV […]

Read more→