โรคฮีโมฟีเลียในเด็ก

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคเลือดไหลไม่หยุด

โรคฮีโมฟีเลีย หรือ โรคเลือดไหลไม่หยุด โรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของระบบการแข็งตัวของเลือด ทำให้เลือดออกง่ายและหยุดยาก เป็นโรคที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิดและเรื้อรังตลอดชีวิตไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โรคนี้พบในเด็กชายเท่านั้นส่วนเด็กหญิงที่มียีนฮีโมฟีเลียแฝงอยู่จะเป็นพาหะของโรค โรคฮีโมฟีเลียที่พบบ่อยในประเทศไทยเป็นชนิด Hemophilia A และ B มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบ X-linked recessive

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย(Hemophilia)
โรคฮีโมฟีเลีย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ซึ่งโดยปกติแล้วเมื่อเลือดออกร่างกายจะสร้างกลไกการห้ามเลือดขึ้น หากการแข็งตัวไม่เกิดขึ้นแผลอาจมีเลือดออกมากเกินไป เลือดสมารถออกได้ทั้งภายนอก คือ ด้านนอกของร่างกายที่สามารถมองเห็นได้ และภายใน คือด้านในของร่างกายที่มองไม่เห็น เลือดออกภายในของข้อต่อ (เช่น หัวเข่าหรือสะโพก)

ฮีโมฟีเลียมีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบ่งเป็น 3 ชนิด ได้แก่
ฮีโมฟีเลีย A พบมากที่สุด เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 8 ฮีโมฟีเลีย B พบรองลงมาจากชนิดเอ เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่า- แฟกเตอร์ 9 และ ฮีโมฟีเลีย C เป็นอาการที่ไม่รุนแรงมากที่สุด เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 11 นอกจากนี้ยังพบผู้ป่วยที่ไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้หรือมีอาการของโรคเลือดออกง่ายหยุดยากมาก่อน อาจมีสาเหตุจากการเปลี่ยนแปลงของยีน (Spontaneous Mutation) หรือแม่เป็นพาหะค่ะ

อาการโรคฮีโมฟีเลีย โดยทั่วไป คือเลือดไหลนานและการห้ามเลือดยากเนื่องจากเลือดไม่แข็งตัว ในทารกแรกเกิดมักจะไม่มีอาการเลือดออกในวัยแรกเกิด อาจมีจ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขาบ้าง สะดือหลุดเหมือนเด็กปกติทั่วไปไม่มีเลือดออกที่ผิดปกติ ในกรณีที่เด็กผู้ชายมีการขลิบหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศจะมีเลือดออกมาก โดยทั่วไปเด็กฮีโมฟีเลียเริ่มมีอาการเลือดออกเมื่ออายุ 6 เดือนขึ้นไป เริ่มหัดคลานหรือเดินเมื่อชนกับสิ่งของจะพบรอยจำเขียวได้ง่าย หรือเกิดจากได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย ในบางรายที่เมื่อฟันหลุดจะมีเลือดออกมากกว่าเด็กปกติ เลือดกำเดาไหลไม่มีสาเหตุ บางคนอาจมีอาการปวดตามข้อ เลือดออกในข้อ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย มีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อ เช่น ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือ ข้อเท้า มีอาการปวดบวมแดงคล้ายข้ออักเสบ ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย หลายระดับขึ้นอยู่กับระดับของการแข็งตัวของเลือด หากไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ข้อติดแข็งพิการได้ อันตรายของโรคนี้ถ้ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อของคอหรือกล่องเสียงจะทำให้กดหลอดลม หรือ หากมีเลือดออกในสมอง อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต

ภาวะแทรกซ้อนฮีโมฟิเลีย นอกจากโรคฮีโมฟิเลีย จะมีอาการเลือดออกง่ายและหยุดไหลยาก มีรอยฟกช้ำจ้ำเขียวตามร่างกายแล้ว อาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่นร่วมด้วย ได้แก่ เลือดออกภายในอวัยวะ ข้อต่อต่างๆเกิดความเสียหาย แขน ขาบวม อาจไปกดทับเส้นประสาท ข้อต่อ ทำให้ปวดหรือชาหากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดภาวะข้อต่ออักเสบหรือเสียหายได้ นอกจากนี้อาจมีอาการไม่พึงประสงค์จากการรักษาร่วมด้วย ในบางรายระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อการรักษาทำให้รักษาไม่ได้ผลค่ะ

การรักษาโรคฮีโมฟิเลีย โรคฮีโมฟิเลียไม่มีการรักษาที่ช่วยให้หายขาดได้ การรักษาจึงเป็นการรักษาโดยการทดแทนปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด เช่น ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอ ซึ่งมีอาการที่ไม่รุนแรงมาก แพทย์จะฉีดฮอร์โมนเดโมเพรสซินเข้าหลอดเลือดดำ เพื่อให้ร่างกายผลิตโปรตีนจับลิ่มเลือด เป็นต้น ทั้งนี้ผู้ป่วยต้องดูแลตนเองและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ร่วมด้วยค่ะ

เนื่องจากโรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถป้องกันได้ค่ะ หากคุณพ่อคุณแม่สงสัยว่าลูกป่วยเป็นโรคดังกล่าวหรือไม่ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อคัดกรองและวินิจฉัยหาความผิดปกติของยีนค่ะ ถ้าพบว่าลูกเป็นโรคฮีโมฟีเลียคุณพ่อคุณแม่ควรใส่ใจและดูแลเป็นพิเศษเพื่อลดความเสี่ยงต่อเหตุการณ์ที่อาจทำให้เลือดออกได้ และควรมีประจำตัวที่ระบุว่าเด็กเป็นโรคฮีโมฟีเลียพร้อมทั้งระบุกรุ๊ปเลือด กรณีหากเกิดอุบัติเหตุหรือมีเลือดออกจะได้รับการช่วยเหลือที่ถูกต้องทันท่วงทีค่ะ และควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดค่ะ